Meny

Javascript verkar inte påslaget? - Vissa delar av Lunds universitets webbplats fungerar inte optimalt utan javascript, kontrollera din webbläsares inställningar.
Du är här

Bättre diabetesdiagnoser med BDD

MODY är en ärftlig variant av diabetes och misstas ibland för typ 1 diabetes. I många fall behöver MODY-patienterna inga insulininjektioner, och blir de då feldiagnosticerade innebär det att de får ta sprutor helt i onödan.
I Sverige kan så många som 500 patienter ha fått fel diagnos.

MODY beror på en förändring i en gen som kan ärvas eller uppstå genom mutation.
- Har man många i sin familj eller nära släkt som har diabetes och om sjukdomen är väldigt lättinställd, då kan man ifrågasätta om det verkligen är typ 1 diabetes, säger Anneli Carlsson, barnläkare på Skånes universitetssjukhus i Lund som dagligen möter många barn med diabetes.
Hon ansvarar också för BDD-studien (Bättre Diabetes Diagnostik) som i dag omfattar alla barnkliniker i hela Sverige och där majoriteten av alla barn och ungdomar som insjuknat i diabetes sedan 2005 deltar. Studien är till största delen finansierad av Barndiabetesfonden och i samband med fondens 25-årsjubileum presenterade Annelie Carlsson nya forskningsresultat.
- Med BDD-studien vill vi bland annat belysa att typ 1 diabetes är en heterogen sjukdom, med många olikheter hos dem som blir diagnosticerade med sjukdomen. Antagligen är det så det finns olika typer av diabetes inom typ 1. Vi vet att det inte bara finns typ 1 diabetes hos barn, det blir även allt vanligare med typ 2 diabetes.

Varför ökar barndiabetes?
- BDD startade maj 2005. Vi ville ta reda på hur det ser ut i Sverige; är det som i USA där hälften, på vissa kliniker, som blir sjuka får typ 2 diabetes? Vi ville få ökad kunskap om andra diabetessorter, till exempel MODY, men också studera barn som utvecklar diabetes efter andra sjukdomar, så kallat sekundär diabetes.

Syftet med studien är att bättre klassificera barn med diabetes så att de med rätt diagnos kan få rätt behandling.
- Det övergripande målet med den delen av studien är att ge en mer individbaserad behandling. Man vill också att få ökad kunskap om varför barndiabetes ökat så, säger Annelie Carlsson.

Arv och miljö?
När studien startade för snart tio år sedan hade man de senaste tjugo åren sett en fördubbling i andelen insjuknande i typ 1 diabetes. Då drabbades majoriteten av barn med en viss ärftlighet, men data från BDD har visat att detta har förändrats.

I studien ingår 6000 barn som har lämnat blodprover, fyllt i frågeformulär och besvarat frågor om bland annat ärftlighet. Alla prover har sparats i biobanker, en ovärderlig källa till kunskap för forskarna. Genom att jämföra det insamlade materialet med data från studier som gjorde på 80-talet hoppas forskarna få ökad kunskap om arv respektive miljöns påverkan. 

Riskgener och övervikt
Det här med ärftlighet är komplicerat, och något har uppenbarligen hänt under de senaste decennierna som gör att grupper som inte blev sjuka för tjugo år sedan, i dag drabbas.
Till exempel insjuknar i dag även barn som saknar den ärftlighet man tidigare sett bland barnen. Dessutom har vissa barn som i dag får diabetes en annan risk-gen som man för 20 år sedan trodde var skyddande.
- Likaså har BDD-studien visat att barn med låg ärftlig risk har en ökad risk om de också var överviktiga, säger Annelie Carlsson och fortsätter:
- Det gör att vi tror att typ 1 och typ 2 på något sätt hänger ihop. Vi frågar oss om vissa av de barn som insjuknar i typ 1 diabetes faktiskt har varit ”känsliga” för samma riskfaktorer som för dem som utvecklar typ 2 diabetes.

Typ 2 diabetes ökar bland barn
Även typ 2 diabetes som tidigare kallades ”åldersdiabetes”, eftersom den bara drabbade äldre, ökar bland barn även om det ännu inte är så vanligt.

- Men med den utvecklingen vi har, med en allt mer överviktig befolkning, ser vi att typ 2 diabetes går ner i åldrarna.
Studien visar också att de som invandrat till Sverige har en större risk att insjukna i diabetes typ 1. Varför vet man inte.

Nya rutiner i vården
BDD-studien har inte bara bidragit till större kunskap om sjukdomen.
- Den har också bidragit till att vi i dag som klinisk rutin inom barndiabetesvården i Sverige analyserar antikroppar, c-peptid och den genetiska risken (HLA) hos alla barn med nydebuterad diabetes, säger Annelie Carlsson.
Hon menar att barnläkare som har hand om diabetesbarn i Sverige i dag är mer intresserade av att kunna ställa rätt diagnos, med mer kunskap ser man mer.

Frisk eller sjuk?
Men åter till MODY. Hur kan man få diagnosen typ 1 utan att vara sjuk? Annelie Carlsson beskriver MODY som att man har en annan termostat för blodsockernivån.
- Om man som frisk har ett fasteblodsocker på cirka 5 mmol/l, har en person med MODY kanske 8 - eller högre - utan att vara sjuk. Är man då barn så har det liksom bara funnits typ 1 diabetes i vår kunskapsbank med följden att barnet fått diagnosen typ 1 diabetes och därmed insulinbehandling.

Idag mäter man insulinproduktionen, C-peptid, samt testar riskgenerna och analyserar autoantikroppar på barn som insjuknar i diabetes.
- De barn som inte har några autoantikroppar (vilket är ett tecken på typ 1 diabetes) och har bra C-peptidsvar samt med många i familjen som har diabetes, i deras fall funderar nog de flesta barndiabetologer idag på MODY som diagnos.

500 med fel diagnos
Annelie Carlsson tror att MODY utgör en kanske en procent av alla som har fått diagnosen typ 1 diabetes. Den sanna frekvensen är ännu inte riktigt känd.
Av 50 000 människor med diagnosen typ 1 diabetes innebär det cirka 500 personer bara i Sverige.
Tror man sig ha MODY istället för typ 1 diabetes, kan man vända sig till sin ansvarige diabetesläkare. Med ett vanligt blodprov kan man kontrollera om man har autoantikroppar eller be att få göra ett gentest.

Sara Liedholm

Läs också:

 

Senaste nyheter

2020-06-04

SOPHIA ska förbättra behandlingen och ändra synen på fetma

SOPHIA ska förbättra behandlingen och ändra synen på fetma
2020-05-29

I gränslandet mellan sjukvård och akademi

I gränslandet mellan sjukvård och akademi
2020-05-29

Hindrik Mulder ny chefredaktör för Diabetologia

Hindrik Mulder ny chefredaktör för Diabetologia
2020-05-25

Metod för att upptäcka nervskador i tidigt skede

Metod för att upptäcka nervskador i tidigt skede
2020-05-20

Lätt förhöjt blodsocker startar skadliga processer

Lätt förhöjt blodsocker startar skadliga processer

Vill du komma i kontakt med oss, skicka e-post: redaktionen [at] diabetesportalen [dot] se.

Besöksadress: Lunds universitets Diabetescentrum, CRC, SUS Malmö, Jan Waldenströms gata 35, Hus 91, plan 12. 214 28 Malmö.

Telefon: 040/39 10 00 (vx)