Meny

Javascript verkar inte påslaget? - Vissa delar av Lunds universitets webbplats fungerar inte optimalt utan javascript, kontrollera din webbläsares inställningar.
Du är här

Det kan vara MODY-diabetes, eller något annat

MODY tillhör de sällsynta diabetessjukdomarna och orsakas av en mutation i generna. I dag är sjukdomen lätt att diagnosticera med hjälp av ett gentest. Nael Shaat, landets ledande expert på ovanliga diabetesdiagnoser, däribland MODY, tycker därför att man alltid ska misstänka MODY när det är något i sjukdomen som inte stämmer…

- De flesta som får diabetes hamnar på vårdcentraler eller kliniker ute i landet och hos läkare som inte känner till MODY, säger Nael Shaat som tagit fram nationella riktlinjer för behandling av MODY-patienter.

Tack vare den tekniska utvecklingen som ger allt mer information om våra gener, och den ökade förståelsen hos forskarna för vad informationen betyder, har MODY-diagnostiken i dag blivit rutin på klinisk kemi vid Skånes Universitetssjukhus  i Malmö.

Billigare med gentester

Kostnaden för ett gentest har också sjunkit drastiskt de senaste åren, från 15 000 kronor till i dag 3000 kronor.
- Det ska jämföras med vad varje diabetespatient kostar samhället i form av årliga ögonbottenundersökningar, läkarbesök, besök hos diabetssjuksköterska, insulin och teststickor ...

Måste väga in lidandet

Dessutom måste man väga in det lidande feldiagnosticerade patienter får utstå.
- Med en MODY-diagnos kan de sättas in på en lindrigare behandling eller till och med helt avstå från behandling. Kostnaden för själva testet, ska inte vara en anledning för en läkare att avstå från att ställa rätt diagnos, säger Nael Shaat.

Nationellt kompetenscentrum

Prover från MODY-patienter från hela landet är i dag samlade i en bank tillhörande klinisk kemi i Malmö som håller på att utvecklas till ett nationellt kompetenscentrum för forskning och MODY-diagnostik. Samlingen är den största i Sverige och utgör ett unikt material för forskarna. 
Bara enstaka laboratorier i världen, inklusive det världsledande diabetescentret i Exeter, i England har en större samling prover. Nael Shaat samarbetar med forskarna i Exeter och utbyter information i svårdiagnosticerade fall.

Särskild MODY-mottagning
Alla patienter som ska diagnosticeras för MODY kan välja att proverna får användas för forskning. Nael Shaat hoppas att detta ska innebära att forskarna får ett större underlag som kan hjälpa dem att bli ännu bättre på att ställa rätt diagnos. På sikt hoppas han också kunna öppna en särskild MODY-mottagning dit alla patienter med MODY kan gå.
- Det skulle garantera att alla patienter får lika behandling och samma kvalitet.

Text: Sara Liedholm

Nael Shaat

Fakta om MODY-diabetes

MODY är inte en utan flera sjukdomar som skiljer sig åt från varandra. De beror på en genetisk mutation som påverkar betacellernas förmåga att producera insulin.

  • MODY 1 utgör cirka 10 procent av alla MODY-fall.
  • MODY 3 är den mest kända MODY-varianten och utgör cirka 60 procent av MODY. Eftersom flest drabbas av MODY 3 görs också den mesta forskningen på patienter med MODY 3, men samma behandling appliceras på patienter med MODY 1.
  • Såväl MODY 1 och MODY 3 misstas ofta för typ 1 diabetes, men patienterna har bättre blodsockervärden och mindre insulinbehov. Patienter med MODY 1 eller MODY 3 behöver inga insulininjektioner utan ges insulinstimulerande medicin i tablettform .
  • MODY 2 utgör cirka 25-30 procent av alla  MODY-fall och misstas ofta för typ 2 diabetes. Det är en mild diabetestyp som inte ska behandlas överhuvudtaget. Personer med denna diagnos kan leva ett liv utan komplikationer, de behöver ingen behandling och ska inte gå på några kontroller. Däremot ska gravida kvinnor med MODY 2 kontrolleras särskilt eftersom sjukdomen kan påverka det ofödda barnet.

Senaste nyheter

2020-06-04

SOPHIA ska förbättra behandlingen och ändra synen på fetma

SOPHIA ska förbättra behandlingen och ändra synen på fetma
2020-05-29

I gränslandet mellan sjukvård och akademi

I gränslandet mellan sjukvård och akademi
2020-05-29

Hindrik Mulder ny chefredaktör för Diabetologia

Hindrik Mulder ny chefredaktör för Diabetologia
2020-05-25

Metod för att upptäcka nervskador i tidigt skede

Metod för att upptäcka nervskador i tidigt skede
2020-05-20

Lätt förhöjt blodsocker startar skadliga processer

Lätt förhöjt blodsocker startar skadliga processer

Vill du komma i kontakt med oss, skicka e-post: redaktionen [at] diabetesportalen [dot] se.

Besöksadress: Lunds universitets Diabetescentrum, CRC, SUS Malmö, Jan Waldenströms gata 35, Hus 91, plan 12. 214 28 Malmö.

Telefon: 040/39 10 00 (vx)