Meny

Javascript verkar inte påslaget? - Vissa delar av Lunds universitets webbplats fungerar inte optimalt utan javascript, kontrollera din webbläsares inställningar.
Du är här

MODY-diabetes är svår att diagnostisera

Ibland får diabetespatienten fel diagnos och med det fel behandling. Istället för den ovanliga diabetesformen MODY blir det typ 1 eller typ 2 diabetes. Här följer ett referat av en föreläsning professor Andrew Hattersley, en av världens främsta experter på MODY-diabetes, gav tidigare i år.

Andrew Hattersleys forskning och kliniska studier av personer med monogen diabetes har avsevärt ökat förståelsen av dessa patienter och revolutionerat behandlingen.
 MODY orsakas av en mutation i genen HNF1A eller GCK och leder till en betacellsdefekt, det vill säga de insulinproducerande cellerna fungerar inte normalt.
 MODY är ärftlig vilket i vissa fall har varit svårt att förstå för Hattersleys team då någon av föräldrarna haft MODY men feldiagnosticerats med typ 1 eller 2-diabetes. 

Gamla bröllopsfoton 

Eller så kan sjukdomen hoppa över en generation. Så professor Hattersley team har ofta fått arbeta med att kartlägga familjerna utifrån bröllopsfoton och annat för att förstå sambanden. 13 procent av MODY-fallen vet man ännu inte ursprunget till men sex gendefekter står för 87 procent av MODY i Storbritannien. 

Varannan ärver anlaget 

Ett annat särpräglande drag är att den ofta debuterar före 25 års ålder. Cirka 1-2 procent av diabetespatienterna har MODY. Alla barn som har en drabbad förälder löper 50 procent risk att drabbas.
Men för att säkerställa MODY krävs genetisk undersökning och klinisk kunskap om sjukdomsbilden. Varför dessa genmutationer uppstår vet forskarna ännu inte.
MODY är dock inte insulinberoende och heller inte progressiv, det vill säga tillståndet förvärras inte. Men insulininsöndringen är defekt. Vid en av gendefekterna kan symptomen vara obefintliga eller så milda, påverka blodsockernivån så lite, att de inte upptäcks förrän vid en rutinmässig hälsoundersökning när blodprov tas i vuxen ålder.



Rädda patienten från doktorn 

Den kan dock, som alla sjukdomar, bli lite sämre med åldern. Men man kan också gå med den i hela livet utan att den blir upptäckt. Vi hade en patient som haft den milda varianten oupptäckt i 50 år, och således inte fått någon behandling, Patienten hade inte några signifikanta skador på de små blodkärlen i ögon och njurar. Så man bör rädda dessa patienter från läkare och behandling. Hittar ni dem så skriv ut dem! skämtade Andrew Hattersley. 

De flesta utan diagnos 

The Exeter Monogenic Team har också hittat åtskilliga fall av MODY som feldiagnosticerats som typ 1 eller typ 2-diabetes.
- Därför är det bra om man får till en tidig, korrekt diagnos så att de slipper ifrån insulin eller annan felaktig behandling. Jag har föreläst så mycket om detta genom åren att jag har kollegor som hävdar att jag aldrig pratar om något annat – ändå är det 80-90 procent av MODY-fallen som inte diagnostiseras i Storbritannien, sade Andrew Hattersley och fortsatte.


- Och 90 procent av dem som diagnosticeras har först fått diagnosen typ 1 eller typ 2- diabetes. I USA är det endast 24 procent som får rätt behandling – hela 61 procent går på insulin. Alla familjer är så olika därför är det så svårt att sätta diagnos. 

Diagnosstöd på nätet 

Han rekommenderade en sida på nätet, www.diabetesgenes.org,
där läkare mycket enkelt kan mata in fakta om patienten i en webbaserad sannolikhetskalkylator för MODY.


- Från juni i år finns det också en app, tillgänglig via Applestore som heter ”Diagnosing Diabetes” för såväl diagnostisering som behandling av monogen diabetes som bygger på MODY-kalkylatorn, tipsade professor Hattersley.


På hemsidan finns behandlingsstöd, till exempel när det gäller att överföra patienter från insulin till diabetestabletter.



Text: Katarina Mattsson, medicinjournalist.


Texten är tidigare publicerad i Dagens Diabetes
 

Andrew Hattersley professor och expert på MODY
Andrew Hattersley professor och expert på MODY

Fakta om MODY-diabetes

MODY är inte en utan flera sjukdomar som skiljer sig åt från varandra. De beror på en genetisk mutation som påverkar betacellernas förmåga att producera insulin.

  • MODY 1 utgör cirka 10 procent av alla MODY-fall.
  • MODY 3 är den mest kända MODY-varianten och utgör cirka 60 procent av MODY. Eftersom flest drabbas av MODY 3 görs också den mesta forskningen på patienter med MODY 3, men samma behandling appliceras på patienter med MODY 1.
  • Såväl MODY 1 och MODY 3 misstas ofta för typ 1 diabetes, men patienterna har bättre blodsockervärden och mindre insulinbehov. Patienter med MODY 1 eller MODY 3 behöver inga insulininjektioner utan ges insulinstimulerande medicin i tablettform .
  • MODY 2 utgör cirka 25-30 procent av alla  MODY-fall och misstas ofta för typ 2 diabetes. Det är en mild diabetestyp som inte ska behandlas överhuvudtaget. Personer med denna diagnos kan leva ett liv utan komplikationer, de behöver ingen behandling och ska inte gå på några kontroller. Däremot ska gravida kvinnor med MODY 2 kontrolleras särskilt eftersom sjukdomen kan påverka det ofödda barnet.

Senaste nyheter

2020-06-04

SOPHIA ska förbättra behandlingen och ändra synen på fetma

SOPHIA ska förbättra behandlingen och ändra synen på fetma
2020-05-29

I gränslandet mellan sjukvård och akademi

I gränslandet mellan sjukvård och akademi
2020-05-29

Hindrik Mulder ny chefredaktör för Diabetologia

Hindrik Mulder ny chefredaktör för Diabetologia
2020-05-25

Metod för att upptäcka nervskador i tidigt skede

Metod för att upptäcka nervskador i tidigt skede
2020-05-20

Lätt förhöjt blodsocker startar skadliga processer

Lätt förhöjt blodsocker startar skadliga processer

Vill du komma i kontakt med oss, skicka e-post: redaktionen [at] diabetesportalen [dot] se.

Besöksadress: Lunds universitets Diabetescentrum, CRC, SUS Malmö, Jan Waldenströms gata 35, Hus 91, plan 12. 214 28 Malmö.

Telefon: 040/39 10 00 (vx)